Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
Website
Email
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Rare thyroid tumor
- Von Hippel-Lindau disease
- Hypocalcemic rickets
- Leigh syndrome
- Alkaptonuria
- Prolactinoma
- Phenylketonuria
- MODY
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Acute adrenal insufficiency
- Multiple endocrine neoplasia
- MELAS
- Disorder of galactose metabolism
- Adrenogenital syndrome
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem
Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem Medizinische Universität Lausitz - Carl Thiem
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
0355 462336
0355 4689945
Website
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
Website
Email
069 63015094
069 63016700
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Email
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Knochendysplasie, primäre
- Phenylketonurie
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
- Wilson-Krankheit
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Tuberöse Sklerose Komplex
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Nierenkrankheit, seltene
- Ahornsirup-Krankheit
- Zystische Fibrose
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Glykogenose
- Glukoneogenese-Störung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Fabry-Syndrom
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Hemophilia
- Argininosuccinic aciduria
- Phenylketonuria
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
- Adenylosuccinate lyase deficiency
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
- Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
- Ambulanz für Morbus Wilson für Kinder
- Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
- Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
- Pädiatrische Stoffwechselambulanz
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9712222
0341 9713249
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Email
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Website
Email
0341 9726242
0341 9726229
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- Galactosemia
- Argininosuccinic aciduria
- Maple syrup urine disease
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Biotinidase deficiency
- Isovaleric acidemia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Propionic acidemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Galactosemia
- Tyrosinemia type 1
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial disease
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Hereditary spastic paraplegia
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Huntington disease
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Mitochondrial disease
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Myasthenia gravis
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
Website
Email
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 14
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
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030 450514950
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- Rare thyroid tumor
- Von Hippel-Lindau disease
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- Leigh syndrome
- Alkaptonuria
- Prolactinoma
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- MODY
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- MELAS
- Disorder of galactose metabolism
- Adrenogenital syndrome
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem
Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem Medizinische Universität Lausitz - Carl Thiem
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
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0355 4689945
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Knochendysplasie, primäre
- Phenylketonurie
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
- Wilson-Krankheit
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Tuberöse Sklerose Komplex
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Nierenkrankheit, seltene
- Ahornsirup-Krankheit
- Zystische Fibrose
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
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- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Glykogenose
- Glukoneogenese-Störung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Fabry-Syndrom
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
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03834 86410
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
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0345 557 2389
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- Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Hemophilia
- Argininosuccinic aciduria
- Phenylketonuria
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
- Adenylosuccinate lyase deficiency
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
- Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
- Ambulanz für Morbus Wilson für Kinder
- Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
- Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
- Pädiatrische Stoffwechselambulanz
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9712222
0341 9713249
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Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
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- Maple syrup urine disease
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- Isovaleric acidemia
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- Propionic acidemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
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Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
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Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
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- Phenylketonuria
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Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin